Спинальна м'язова атрофія (СМА) є спадковим нейром'язовим захворюванням, що характеризується прогресивною дегенерацією нервових клітин спинного мозку. Цей синдром є однією з найпоширеніших генетичних причин передчасної смерті у дітей та молодих дорослих. Хоча синдром СМА невиліковний, нові терапевтичні підходи досліджуються з метою уповільнення прогресування захворювання та покращення якості життя пацієнтів.
СМА викликана мутацією в генах, що контролюють виробництво білка, необхідного для виживання та функціонування нервових клітин спинного мозку. Це призводить до втрати м'язової сили та тонусу, порушення рухових функцій та прогресивного наростання обмежень у повсякденному житті. Симптоми синдрому СМА можуть виявлятися з раннього дитинства або дорослого віку, варіюючи за тяжкістю та швидкістю прогресування.
Синдром СМА розділений на кілька типів залежно від симптомів та віку початку захворювання. Найбільш важка форма – тип 1, що проявляється в перших місяцях життя і призводить до практично повної втрати рухових функцій. Більш легкі форми захворювання – тип 2 і тип 3 – виявляються у пізньому дитинстві чи дорослому віці, зі збереженням певної міри рухової активності. Точна діагностика та класифікація синдрому СМА є важливими кроками у розробці індивідуального плану лікування пацієнтів та забезпеченні їм найбільш ефективної підтримки та догляду.
| СМА | Що це? |
|---|---|
| СМА | Синдром м'язово-атрофічної дистрофії |
| Синдром | Комплекс ознак та симптомів, характерних для певного захворювання чи стану |
| М'язово-атрофічна дистрофія | Розлад, що характеризується прогресуючою атрофією м'язів |
| Атрофія м'язів | Зниження розмірів та сили м'язів через зменшений об'єм та кількість м'язових волокон |
| Прогресуючий | Протікає з поступовим погіршенням, наростанням симптомів та прогресуванням захворювання |
Спинальна м'язова атрофія (СМА) – це генетичне захворювання, що вражає область нервової системи, що відповідає за контроль рухів довільних (скелетних) м'язів.
Скільки років живуть діти із СМА?
Більшість дітей зі СМА 1 типу помирають у віці до двох років. Тип 2 (проміжний): також званий хворобою Дубовиця. Симптони з'являються віком від 6 до 18 місяців.
Які симптоми при СМА?
Ослаблені кашльовий, смоктальний та ковтальні рефлекси; поперхування; дихальні порушення; В анамнезі може бути знижена внутрішньоутробна активність плода. Може спостерігатися деформація суглобів та кінцівок через внутрішньоутробну гіпотонію.
Що таке СМА простими словами?
Спинальна м'язова атрофія (СМА) генетичне захворювання, що характеризується розвитком прогресуючої м'язової слабкості.